Описание тромбофилии и ее видов с методами диагностики недуга

Тромбофилии – группа заболеваний, сопровождающихся склонностью к тромбообразованию. Образование тромбов является естественным защитным механизмом, который останавливает чрезмерную кровопотерю в местах нарушения целостности стенки кровеносных сосудов. При тромбофилии образование тромбов носит патологический характер, то есть процесс становится избыточным. В зависимости от локализации выделяют поражение артериальных, венозных сосудов, капилляров, а также смешанное поражение различных типов кровеносных сосудов. Рассмотрим основные причины возникновения патологии, ее симптомы и подходы к лечению.    

Тромб в вене

Почему возникает болезнь

Все причины тромбофилии можно поделить на две большие группы – приобретенные и врожденные. Среди врожденных причин следует выделить генетические дефекты в различных  звеньях противосвертывающей и свертывающей систем. А именно страдает продукция природных антикоагулянтов, специфических белков-прокоагулянтов, необходимых для их взаимодействия или же отмечается нарушение активности протеолитических ферментов. Среди наследственных аномалий, сопровождающихся склонностью к тромбообразованию, выделяют:

  • Недостаточное количество протеинов С и S.
  • Недостаточное образование антитромбина третьего типа.
  • Полиморфизм некоторых генов (например, фактора Лейдена, протромбина, рецепторов гликопротеина).
  • Наследственные заболевания крови (талассемия, серповидно-клеточная анемия).
  • Дисфибриногенемия.
  • Гомоцистинемия.

Приобретенные тромбофилии встречаются значительно реже и, как правило, носят вторичный характер, то есть такое состояние является проявлением другой патологии. Существует ряд состояний, вызывающих данное нарушение. К ним относятся:

  • Длительная катетеризация вен.
  • Травмы или хирургические вмешательства вне зависимости от локализации.
  • Вирусные и бактериальные инфекции.
  • Системные аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка).
  • Патология почек, сопровождающаяся нефротическим синдромом.
  • Заболевания печени с нарушением белок-синтезирующей функции.
  • Тромбоцитопеническая пурпура.
  • Сахарный диабет.
  • Состояния, сопровождающиеся повышением вязкости крови.
  • Злокачественное новообразование любой локализации.
  • Прием некоторых лекарственных препаратов (особенно лекарственных средств на основе гормонов).
Система свертывания крови

Склонность к созданию тромбов можно получить наследственным путем.

Также провоцировать тромбофилии может длительная иммобилизация или постельный режим. А в связи с физиологическими изменениями гормонального фона болезнь может спровоцировать беременность.

Основные клинические проявления и как распознать

Такое заболевание, как тромбофилия, в том числе гематогенная, характеризуется разнообразной клинической симптоматикой. Это обусловлено тем, что поражения различного размера сосуда и их локализация обуславливают появление того или иного симптома. Часто болезнь протекает бессимптомно, а клиническая картина манифестирует в случае формирования тромба. Однако стоит отметить, что врожденная форма начинает проявляться еще в раннем возрасте, сразу после рождения.

Общими признаками для венозных тромбозов являются отек, болезненные ощущения, чувство распирания в месте пораженного сосуда. Для поражения артерий характерна резкая боль, давящие ощущения, цианоз, снижение температуры кожи над пораженным кровеносным сосудом. В зависимости от того, какой орган кровоснабжает пораженная артерия или вена, будет зависеть преобладающая клиническая симптоматика.    

Важную роль в диагностике тромбофилии играют лабораторные и инструментальные методы исследования. Среди методов лабораторной диагностики важно отметить изучение генетических нарушений, а также определить степень активности и функционирования основных компонентов свертывающей и противосвертывающей систем крови.

Существуют определенные генетические маркеры тромбофилий. При этом можно не только выявить патологический ген, принимающий участие в гемостазе, но и определить тип наследования. Известно, что гомозиготный тип наследования сопряжен с высокой смертностью (большинство детей не выживают).

Врач смотрит в микроскоп

Симптомы болезни зависят от пораженного органа.

Для выявления гомоцистинемии как одной из причин тромбофилий, показано определение уровня гомоцистеина. Обследование также включает определение концентрации маркеров системных заболеваний. Для системной красной волчанки это волчаночный антикоагулянт, для антифосфолипидного синдрома – специфические антитела к фосфолипидным структурам.

Вне зависимости от причины тромбофилии диагностический поиск включает оценку активности коагуляции крови и состояние фибринолитической системы. Рекомендуется определение протромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени, концентрации фибриногена, факторов свертывания, плазминогена, время растворения эуглобулинового сгустка и другие. Кроме этого, важно определять наличие и степень активности ингибитора активатора плазминогена, так как последний является одной из составляющих фибринолитической системы, обеспечивающей лизис тромбов.

Для диагностики тромбофилий также используют инструментальные методы. В большинстве случаев такое обследование позволяет верифицировать наличие тромба и определить его точную локализацию. Для этого применяется диагностика с помощью нижеперечисленных методов:

  • Ультразвуковое исследование кровеносных сосудов. Такое исследование позволяет определить не только точное расположение тромботических масс, но и их размер, а также тип и степень нарушения кровотока. 
  • Артериография или венография с использованием контрастного вещества. Методика позволяет визуализировать локализацию и объем поражения различных тканей.
  • Рентгенологические методы диагностики. Наиболее информативными являются компьютерная и магнитно-резонансная томография.
  • Сцинтиграфия – это диагностика, основанная на использовании радиоизотопов. Метод полезен для подтверждения тромбоэмболий легочной артерии, так как демонстрирует накопление клеток, меченных радиоизотопами в пораженных тканях. 
Сцинтеграфия

Инструментальные методы диагностики, часто позволяют определить точную локализацию тромба.

Тромбофилии могут быть достаточно безобидными и не вызывать значимой клинической симптоматики, а могут приводить к состояниям, угрожающим жизни. В связи с этим особое внимание следует уделять диагностике, а особенно раннему выявлению болезни и профилактике осложнений. Для диагностики заболевания используют как лабораторные, так и инструментальные методы. Главной целью при тромбофилии является предупреждение тромбообразования. Ведь именно мероприятия, направленные на предотвращение образования тромбов, снижают риск инвалидизации и смертности среди данной группы лиц.