О симптомах, анализах, маркерах и лечении наследственной (генетической) тромбофилии

Тромбофилией в медицинской науке называются любые нарушения гемостаза, потенциально способные привести к тромбозу кровеносных сосудов, как врожденные, так и приобретенные. Данная патология является крайне опасной для жизни больного, поскольку такие ее наиболее часто встречающиеся виды, как тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии, могут с большой долей вероятности привести к летальному исходу. Тромбофилию необходимо дифференцировать с тромбозами, поскольку в ее природе лежат генетические факторы. Собственно говоря, тромбофилия не является болезнью, это состояние организма, при котором отмечается предрасположенность к тромбозам. Рассмотрим подробно, что такое наследственная тромбофилия, причины, симптомы и лечение недуга.

Наследственность

Когда развивается недуг

Тромбофилия может не иметь никаких симптомов и не проявляться в течение всей жизни, если не возникнут определенные факторы, провоцирующие возникновение тромбоза:

  1. Беременность.
  2. Послеродовой период.
  3. Иммобилизация.
  4. Хирургическое вмешательство.
  5. Травма.
  6. Опухоли и т. д.

Причиной наследственной тромбофилии являются нарушения в генах, которые кодируют системы гемостаза. Число таких нарушений ограничено:

  • Дефицит естественных антикоагулянтов.
  • Мутация фактора V — фактор V Лейден.
  • Мутация в гене протромбина.

Полиморфизмы гена протромбина приводят к повышению риска образования тромбов, что особенно опасно при беременности.

Наиболее опасным фактором развития наследственной тромбофилии является Лейденская мутация, поскольку полиморфизмы этого гена вызывают повышенную свертываемость крови и увеличивают скорость образования тромбина. Риск тромбоза при наличии указанных мутаций значительно возрастает, особенно если присутствуют факторы, способные спровоцировать этот процесс:

  • Вынашивание плода.
  • Регулярный прием гормональных противозачаточных средств.
  • Малоподвижный образ жизни.
  • Лишний вес и ожирение.
  • Хирургические вмешательства.
  • Антифосфолипидный синдром и другие.
Тромб в вене

Риск тромбоза при Лейденской мутации очень большой.

Особенно часто предрасположенность к наследственной тромбофилии проявляется во время беременности, что может привести к негативным последствиям для носительниц таких мутаций, это может быть невынашивание беременности или задержка внутриутробного развития плода. Симптомы проявления наследственной тромбофилии не отличаются от признаков ее приобретенной формы:

  1. Учащенное сердцебиение в связи с возросшей нагрузкой на сердце из-за появления в крови сгустков.
  2. Трудности с дыханием и одышка.
  3. Отеки нижних конечностей, сопровождающиеся болезненными ощущениями и чувством онемения.
  4. Дискомфорт в груди при глубоком вдохе.
  5. Наличие крови в мокроте при кашле.
  6. Проблемы с вынашиваемостью плода во время беременности.

Подозрение на наследственную тромбофилию может возникнуть при развитии у больного тромбоза в возрасте до 35-40 лет, также поводом для тревоги может быть необычное расположение тромба и частые рецидивы заболевания: все это указывает на наследственную предрасположенность к заболеванию. Генетическое тестирование следует назначать и в случае развития тромбозов глубоких и поверхностных вен после гормонального лечения и при наличии осложненных форм венозного тромбоза. Если при сборе анамнеза выясняется, что родители пациента страдали тяжелыми формами тромбоэмболии, то дополнительные генетические исследования для обнаружения маркеров недуга также необходимы.

Диагностирование

При подозрении на наследственную тромбофилию врач должен в первую очередь собрать подробный анамнез, обратив особое внимание на наличие тромбозов, инфарктов, тромбоэмболий у ближайших родственников пациента. У женщин необходимо изучить гинекологический анамнез и предрасположенность к раннему прерыванию беременности. Для определения риска врожденной тромбофилии назначается комплексный генетический скрининг на определение маркеров, при котором на молекулярно-генетическом уровне исследуются следующие маркеры:

  • Гены, отвечающие за свертываемость крови.
  • Тромбоцитарные рецепторы фибринолиза.
  • Гены ферментов, регулирующих обмен фолиевой кислоты, и другие гены.
Колбочки с анализами

Выявление наследственной тромбофилии доступно с помощью технологии полимеразной цепной реакции.

Выявление наследственной тромбофилии вызывает определенные сложности, так как обычные клинические методы исследования не позволяют выявить генные мутации. Прогресс в диагностике данной патологии появился с внедрением в клиническую практику методов молекулярной биологии, в частности технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР). Данная технология позволяет с высокой степенью точности провести комплексное генетическое исследование значимых маркеров, что помогает не только оценить риск наследственной тромбофилии, но и дать прогноз вероятности развития инфаркта или тромбоза. При вынашивании плода этот анализ важен для выявления нарушений гемостаза, поскольку это поможет разработать оптимальные профилактические меры и тактику лечения пациента. Для генетического исследования инвитро используется кровь, взятая из вены, или буккальный эпителий.

Диагностика генетических маркеров наследственной тромбофилии обычно проводится в комплексе с анализом на выявление нарушений фолатного цикла. Это исследование включает определение 12 маркеров – 8 на маркеры тромбофилии и 4 на маркеры фолатного цикла. Также возможно проведение совместного анализа маркеров. Анализ на генетическую тромбофилию достаточно провести 1 раз в жизни, поскольку набор и качество генов не меняется. Обследование на наличие маркеров показано в следующих случаях:

  1. Наличие в гинекологическом анамнезе нескольких прерванных на ранних стадиях беременностей или серьезных осложнений во время нее, например задержка развития или внутриутробная смерть плода.
  2. Наличие у пациента близких родственников, перенесших в возрасте до 50 лет какие-либо заболевания, связанные с тромбоэмболией.
  3. Имеющиеся в анамнезе неудачные попытки ЭКО.
  4. Планирование использования гормональных противозачаточных средств.
  5. Наличие тромбофлебита.
  6. При повышении уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.
Лаборатория

Для дифференциации наследственной тромбофилии, кроме выявления уровня антифосфолипидных антител, важно также определить наличие волчаночных антител и специфических белков. В современных клиниках такое исследование на наличие полиморфных генов и антител проводится при помощи тест-системы «КардиоГенетика для врожденной тромбофилии» («ДНК-технология»). Цены на такое исследование зависят от уровня клиники и количества требуемых показателей, пациенты могут пройти его сами без направления врача, для этого нужен только паспорт.

Осложнения при беременности

Причина проявления наследственной тромбофилии во время вынашивания плода кроется в образовании плацентарного круга кровообращения, оказывающего дополнительные нагрузки на женский организм. Беременность при наследственной тромбофилии требует особого внимания со стороны врачей, поскольку предрасположенность к нарушению свертываемости крови приводит к самым тяжелым последствиям как для плода, так и для будущей матери.

Риск образования тромбов в период вынашивания плода присутствует всегда, и такое сочетание с генетическими факторами может привести к выкидышу на ранней стадии, внутриутробной гибели плода или к отслойке плаценты. Это связано с тем, то при наследственной тромбофилии сгустки крови могут попасть в сосуды, ведущие к плаценте, что способно привести к гипоксии плода и вызвать задержку его развития.

Обычно генетическая предрасположенность к развитию врожденной тромбофилии проявляется после десятой недели, поэтому данных о ее влиянии на организм плода нет. Ярко выраженные симптомы начинают выявляться на сроке свыше 30 недель и могут спровоцировать отслойку плаценты. Если анализы и аппаратные исследования показывают жизнеспособность плода, на сроке 34-35 недель рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы избежать отслойки плаценты.

Единой методики лечения наследственной тромбофилии у беременных нет, обычно назначается особая диета, лечебная гимнастика и курс медикаментозной терапии. Если необходимо кесарево сечение, врач должен объяснить беременной женщине, что современный уровень медицины и новые технологии позволяют выхаживать недоношенных младенцев на очень ранних сроках, и диагноз наследственной тромбофилии вовсе не приговор для женщины и будущего ребенка, не всегда эта патология является врожденной и у него. В случае если женщина заранее знает об имеющейся врожденной генетической патологии, необходимо для минимизации риска планировать зачатие заранее.

Методы терапии

Пациент, которому поставлен диагноз наследственной тромбофилии, должен понимать, что вылечить такое врожденное заболевание невозможно, лечение направлено на то, чтобы смягчить симптомы и не допустить развития осложнений. В общем виде терапия наследственной тромбофилии сходна с лечением тромбозов, при этом могут назначаться следующие группы препаратов:

  • Аспирин.

Действие аспирина направлено на предотвращение образования тромбов путем подавления действия эритроцитов. Аспирин можно пить в небольших дозах беременным в целях нейтрализации риска выкидыша и других осложнений.

  • Антикоагулянты.

Прием антикоагулянтов способствует разжижению крови и замедлению процесса ее свертывания. Антикоагулянты назначаются в случае наличия у пациента венозных тромбозов для предотвращения риска появления новых тромбов. Самыми популярными и доступными препаратами этой группы являются Гепарин и Варфарин. Гепарин имеет хорошие отзывы, обычно он назначается в виде инъекций для внутримышечного или подкожного введения, а Варфарин можно пить в виде таблеток, принимать которые рекомендуется 2 раза в день. Диагностика, лечение и профилактика генетической тромбофилии проводятся в многочисленных научных учреждениях по охране материнства и детства (ОММ). Система ОММ призвана свести к минимуму последствия генетических мутаций.

Упаковки с таблетками и капсулами

Для разжижения крови и замедления процесса ее свертывания рекомендуется принимать антикоагулянты.

Если при вынашивании плода обнаружены симптомы наследственной тромбофилии, то женщинам рекомендуется постоянное ношение компрессионного белья или утягивающих вены эластичных повязок. Необходимо пересмотреть режим физических нагрузок, полностью исключив поднятие тяжестей и длительное пребывание в вертикальном положении. Обязательно нужно вести активный образ жизни: много времени проводить на свежем воздухе, заниматься плаванием под руководством врача, принимать физиотерапевтические процедуры. Диета при тромбофилии должна быть сбалансированной, жирную пищу следует из рациона исключить.

Могут быть назначены лекарственные препараты, укрепляющие стенки сосудов и уменьшающие симптомы быстрой свертываемости крови, например, можно пить Надропарин кальция, антикоагулянты принимаются под строгим врачебным контролем. В целях предотвращения риска отека головного мозга в некоторых случаях может быть назначен дексаметазон или магнитол.

Для предотвращения риска прерывания беременности может быть назначен синтетический аналог прогестерона Утрожестан, который можно пить по 200 мг в сутки и использовать вагинально, но следует учитывать, что Утрожестан может усилить проявления токсикоза.

Упаковка препарата

Средство назначается для предотвращения риска отека головного мозга.

Терапия наследственной тромбофилии во время беременности в целом направлена на приведение в норму маркеров заболевания, такое лечение считается успешным, если у женщины в этот период не появились тромбозы и отсутствует риск прерывания беременности, преждевременных родов и отслойки плаценты.

В ходе вынашивания плода основная роль отводится профилактическим мерам, которые нужно начинать еще на этапе планирования беременности, тогда плацентация и имплантация зародыша могут пройти без всяких осложнений.

Генетическая тромбофилия является серьезной патологией сердечнососудистой системы, которая без должного внимания со стороны врачей и пациентов может привести к серьезным последствиям, особенно опасным во время беременности, сопровождается высоким риском для здоровья. Согласно медицинской статистике, врожденные полиморфизмы генов, ответственных за процесс свертываемости крови, встречаются у 3 % населения. Однако риск осложнений значительно минимизируется при своевременной диагностике, определяющей необходимость проведения профилактических и лечебных мероприятий.