Понятие о гематогенной тромбофилии с симптомами и методами лечения

Гематогенные тромбофилии – это заболевания, которые характеризуются нарушением соотношения активности систем свертывания крови и фибринолитической. Основным клиническим проявлением данного патологического состояния являются повышение свертываемости крови, в результате которого развиваются рецидивирующие тромбозы в кровеносных сосудах различных органов.

Колбы с кровью

Характеристика заболевания: что это

Механизмы патогенеза гематогенного типа тромбофилии различны и имеют некоторые особенности и отличия. Говоря о тромбообразовании, следует понимать, что существуют три основных механизма, запускающие данный процесс. Это:

  1. Повреждения эндотелия стенки кровеносных сосудов. Повреждение сосудистой стенки может развиваться вследствие механической травмы из-за влияния гемодинамических факторов, при аномалиях строения сосудов, а также в результате повреждающего действия специфических антител при системных аутоиммунных заболеваниях.
  2. Нарушения со стороны клеток крови. Повышение степени агрегации тромбоцитов и других клеток крови приводит к нарушению ее реологических свойств или, попросту говоря, к загустению. Это может наблюдаться при тромбоцитозах, эритремии, при заболеваниях, сопровождающихся появлением парапротеинов и криоглобулинов. Также причиной этого является распад клеток с резорбцией таких веществ, как клеточные протеазы, эстеразы, тканевой тромбопластин.
  3. Недостаточный синтез или образование дефектных молекул антикоагулянтов. В большей степени это касается компонентов системы свертывания крови и фибринолитической системы.

Все варианты гематогенной тромбофилии можно поделить на приобретенные и врожденные. К приобретенным относятся тромбофилии, которые являются следствием какого-либо основного заболевания (например, при системных васкулитах или при эритремии). Врожденные гематогенные тромбофилии вызывают мутации, обуславливающие то, что гены, ответственные за свертываемость, меняются. Признаки у данных форм болезни одинаковы, отличие заключается только в этиологическом факторе.

Сгусток крови

Признаки у приобретенной и врожденной гематогенной тромбофилии одинаковы.

Гематогенные тромбофилии могут быть вызваны мутацией генов системы свертывания и фибринолитической системы. Именно полиморфизм и мутации этих генов являются причиной патологических симптомов. Ниже перечислены наиболее значимые в патогенезе заболевания гены:

  • F13A1 – это ген, отвечающий за свертываемости крови, а также один из факторов свертывания. Изменения F13A1 ведут к различным нарушениям реологических свойств.
  • G1691A – это ген, кодирующий белок пятого фактора свертывания. Изменения в нем носят название мутация Лейдена. В результате данной мутации развивается устойчивость пятого фактора к действию активированного протеина С, который представляет собой один из основных антикоагулянтов.
  • G20210A, или ген второго фактора свертывания (протромбина). Мутация генов приводит к симптомам тромбофилии по причине невозможности считывания определенного участка ДНК. При этом структура протромбина не изменена.
  • C807T – это ген интегрина альфа второго типа. Вещество играет важную роль в различных этапах свертывания крови. Если ген изменен, то это приводит к возрастанию функциональной активности, отмечается увеличение скорости тромбоцитарной адгезии и появление симптомов болезни.
  • С677Т, или ген метилентетрагидрофолатредуктазы. Данный фермент является неотъемлемой составляющей фолатного цикла. При недостаточности гена наблюдается дисбаланс уровня гомоцистеина, и, как следствие, возникает эндотельная дисфункция, которая предрасполагает к образованию тромбов.
  • PAI-1 4G/5G – данная аббревиатура означает ген, отвечающий за ингибитор активации плазминогена. Плазминоген – это предшественник плазмина, который представляет собой главный компонент фибринолитической системы. Соответственно, при его мутации развивается гематогенный тип тромбофилии.
  • GP IIIa 1a/1b. Измененный ген обуславливает повышенную и ускоренную агрегацию тромбоцитов.
  • GNB3 C825T переносит сигнал от поверхностных рецепторов, расположенных на мембране клетки, к ядру. Мутация генов ведет к прекращению поступления сигналов к клеточному ядру и нарушению тромбоцитарной агрегации.

Кроме этого, важную роль играют гены, отвечающие за дефицит протеина С, S, антитромбина третьего типа. Стоит отметить, что иногда встречается гематогенная мультигенная тромбофилия. В таком случае определяется мутация нескольких генов, отвечающих за гемостаз и фибринолиз. При этом симптомы выражены более значимо.

Как можно заподозрить болезнь

Тромб в вене

Симптомы болезни зависят от локализации тромба.

Основной симптом гематогенной тромбофилии – это появление тромбозов различной локализации. Выраженность и тяжесть течения заболевания определяется степенью нарушений в системах свертывания и противосвертывания. Также влияние оказывает наличие сопутствующей патологии, воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, прием некоторых лекарственных препаратов (особенно оральных контрацептивов).

Также симптомы заболевания будут зависеть от локализация тромба. Например, поражение сосудов головного мозга вызывает инсульт, тромб в паренхиматозных органах способствует развитию некроза.

Болезнь может длительно протекать бессимптомно. У женщин заболевание нередко манифестирует в период беременности. При этом возникает угроза прерывания беременности, повышается риск внутриутробной гибели плода. В некоторых случаях единственным симптомом является привычное невынашивание беременности.

Варианты устранения

Наиболее эффективное лечение большинства заболеваний заключается в устранении этиологического фактора, то есть причины патологического состояния. В случае вторичных форм гематогенной тромбофилии, когда известно, почему возникла болезнь, подобрать схему терапии не заставляет труда. Однако когда речь идет о первичных формах, когда гены подвергаются мутациям, на первый план выходит патогенетическое лечение. Ведь устранить дефектный ген невозможно, соответственно, этиотропное лечение отсутствует. Поэтому основное направление в терапии гематогенной тромбофилии – это медикаментозное лечение.

Таблетки и капсулы

Основным способом лечения болезни является медикаментозное лечение.

Лечение включает применение лекарственных препаратов, разжижающих кровь и предотвращающих образование тромбов. Для лечения и устранения симптомов назначают прием антикоагулянтов (Варфарин, Синкумар, Ривароксабан, Дабигатран) и дезагрегантов (Аспирин, Клопидогрель, Празугрель).

Пациентам с тромбофилией в качестве нефармакологического лечения рекомендовано соблюдать диетические рекомендации. Следует ограничивать потребление насыщенных холестерином продуктов питания, а также жареной пищи. В рационе должны преобладать свежие фрукты, овощи, зелень, нежирные сорта мяса.

В профилактике тромбообразования важную роль играет физическая активность. Поэтому она должна быть регулярной. Среди дополнительных методов лечения гематогенной тромбофилии применяют гирудотерапию, переливание плазмы крови, тромбоцитоферез. При подтвержденных тромбозах показана тромболитическая терапия или хирургическое лечение, направленное на удаление тромба и восстановление проходимости кровеносного сосуда, что помогает практически полностью устранить симптомы.

Гематогенные тромбофилии могут приводить к серьезным, жизнеугрожающим последствиям. В связи с этим ранняя диагностика и выявление предрасположенных лиц помогает своевременно назначить лечение и предотвратить развитие тяжелых симптомов и осложнений.